Breaking News

Ataksia Friedreich

Pengertian Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich adalah penyakit gangguan koordinasi otot (ataksia) yang disebabkan karena kerusakan sistem saraf yang bersifat degeneratif. Penyakit ini disebabkan karena adanya mutasi pada gen di kromosom 9 dan merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan ini pertama kali dijelaskan oleh Nikolaus Friedreich yang berasal dari Jerman.

 

Gejala Ataksia Friedreich

Keluhan pada pengidap Ataksia Friedrich, biasanya dimulai menjelang atau saat pubertas. Namun pada beberapa orang, keluhan dapat timbul di usia yang lebih muda atau lebih tua. Keluhan awal biasanya berupa kesulitan berjalan dan semakin lama semakin memberat. Selanjutkan, gejala akan meluas ke wilayah tangan dan seluruh tubuh. Otot-otot akan melemah, refleks tendon berkurang hingga menghilang, dan hilang rasa pada seluruh tubuh.

Biasanya, pengidap akan mengalami pembengkokkan tulang punggung (skoliosis). Saat otot-otot di mulut dan wajah sudah terkena, maka akan terjadi gangguan bicara dan gerakan mata yang tidak disadari (nistagmus) dan dapat terjadi nyeri dada dan kesulitan bernapas.

Selain gejala yang timbul seperti di atas, biasanya pada Ataksia Friedreich juga terjadi gangguan jantung, seperti pembesaran jantung (kardiomiopati), fibrosis miokard, dan gagal jantung. Pada beberapa kasus, dapat terjadi gangguan toleransi glukosa, diabetes melitus, dan kehilangan pendengaran atau penglihatan. Cepat atau lambatnya progresivitas gejala pada Ataksia Friedreich bervariasi, tetapi biasanya gangguan jantung dan gangguan pada otot pernapasan yang menyebabkan fatalitas pada penyakit ini.

 

Penyebab Ataksia Friedreich

Penyakit Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Gen ini berfungsi untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi didalam mitokondria, yang merupakan sumber pernapasan sel. Frataxin akan disimpan di dalam tempat penyimpanan khusus dan dikeluarkan jika sudah terlalu banyak zat besi didalam mitokondria. Mutasi pada gen FXN menyebabkan protein frataxin berkurang dan terjadi penumpukan zat besi didalam mitokondria yang menyebabkan stres oksidatif dan mengakibatkan kerusakan otot, sistem saraf, jantung, dan jaringan lainnya.

baca juga  Anemia Defisiensi Besi - Gejala, penyebab dan mengobati

Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Hal ini berarti kedua orangtua memiliki satu mutasi tersembunyi di dalam gen-nya, tetapi tidak memiliki gejala (karier). Jika kedua orang yang karier akan memiliki anak, maka terdapat risiko 25 persen untuk memiliki Ataksia Friedreich yang bergejala, di mana 50 persen menjadi karier, dan 25 persen untuk normal. Angka persentase ini berlaku pada setiap kehamilan.

 

Faktor Risiko Ataksia Friedreich

Beberapa hal yang dikaitkan sebagai faktor risiko Ataksia Friedreich, seperti:

  • Memiliki kedua orang tua karier
  • Berkulit putih

 

Diagnosis Ataksia Friedreich

Sebagai penyakit yang gejalanya muncul perlahan-lahan dan dapat mirip dengan penyakit lainnya, penegakkan diagnosis Ataksia Friedreich, biasanya membutuhkan beberapa kali konsultasi. Dokter akan memeriksa riwayat dalam keluarga, gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Selanjutnya, akan dilakukan beberapa pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi, seperti:

  • Pemeriksaan jantung, contohnya elektrokardiografi dan ekokardiografi
  • Pemeriksaan otot, misalnya elektromiografi
  • Pemeriksaan genetik

 

Pengobatan dan Efek Samping Ataksia Friedreich

Hingga saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan Ataksia Friedreich, sehingga pengobatan diberikan untuk memperingan gejala dan mengoptimalkan kualitas hidup pengidapnya. Terapi biasanya dilakukan oleh tim khusus yang terdiri dari beberapa spesialis dan kontrol rutin diperlukan untuk senantiasa dapat beraktivitas semaksimal mungkin.

 

Pencegahan Ataksia Friedreich

Sebagai salah satu penyakit yang diturunkan dari kedua orang tua, maka pencegahan yang terbaik adalah dengan melakukan upaya pencegahan sedari dini. Konseling genetik sebelum menikah dapat dilakukan jika memiliki riwayat keluarga dengan gangguan otot yang progresif dan dapat dilakukan pemeriksaan gen prenatal. Apabila sudah hamil dan ternyata kedua orangtua memiliki gen mutasi FXN.

 

baca juga  Albinisme

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila ada keluarga atau kerabat mengalami gejala, seperti gangguan berjalan yang semakin memberat pada usia muda, segera periksakan ke dokter.

0 0
Happy
Happy
%
Sad
Sad
%
Excited
Excited
%
Sleppy
Sleppy
%
Angry
Angry
%
Surprise
Surprise
%
Jika bermanfaat. Silakan Share :

Average Rating

5 Star
0%
4 Star
0%
3 Star
0%
2 Star
0%
1 Star
0%

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *