Gangguan Metabolik

Pengertian Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik adalah kelainan medis yang mempengaruhi produksi energi didalam sel. Pada umumnya, gangguan metabolisme diakibatkan oleh kelainan genetik, sehingga enzim yang berperan dalam proses metabolisme sel hilang atau rusak. Selain itu, dapat juga yang diakibatkan oleh makanan, toksin, infeksi, dan lain-lain.

 

Gejala Gangguan Metabolik

Gejala yang dirasakan oleh pengidap gangguan metabolik berbeda-beda tergantung dari jenis gangguan metabolik yang diidapnya. Beberapa gejala umum gangguan metabolik, seperti:

  • Nyeri pada perut
  • Letih dan lesu
  • Berat badan berkurang
  • Muntah
  • Nafsu makan rendah
  • Tidak normalnya aroma keringat, air liur, urine, ataupun napas
  • Keterlambatan perkembangan fisik
  • Kegagalan untuk meningkatkan berat badan atau tumbuh
  • Sakit kuning
  • Kejang-kejang
  • Koma.

Gejala-gejala tersebut bisa muncul tiba-tiba atau secara perlahan. Gejala juga bisa muncul akibat makanan, obat-obatan, dehidrasi, ataupun faktor lainnya.

 

Penyebab Gangguan Metabolik

Terdapat banyak sekali jenis gangguan metabolik, tetapi seringkali penyebabnya adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan. Artinya, gangguan ini diturunkan dari orang tua.

Kelainan genetik ini umumnya menyebabkan hilangnya atau terjadinya kelainan fungsi enzim yang penting. Hilangnya enzim ini dapat mengganggu berlangsungnya proses metabolisme tubuh. Akibatnya, berbagai zat racun dalam tubuh menumpuk dalam aliran darah karena gagal dibuang. Kondisi inilah yang kemudian disebut dengan istilah gangguan metabolisme atau metabolik.

 

Diagnosis Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik biasanya sudah muncul sejak bayi baru saja dilahirkan, sehingga dapat didiagnosis dengan melakukan tes skrining rutin. Jika gangguan metabolik gagal dideteksi saat lahir, biasanya tidak akan didiagnosis hingga pengidap merasakan gejalanya untuk pertama kali. Ketika pengidap sudah mengeluhkan gejalanya, tes DNA bisa dilakukan dokter untuk mendiagnosis sebagian besar gangguan metabolik.

baca juga  Gastroparesis

 

Pengobatan dan Efek Samping Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik hanya dapat ditangani secara terbatas, karena sebagian besar jenisnya tidak dapat disembuhkan.

Beberapa prinsip umum yang biasanya diikuti dalam penanganan gangguan metabolik, seperti:

  • Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat yang tidak dapat diolah tubuh secara normal.
  • Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.
  • Mengganti enzim atau zat kimia lain yang hilang atau tidak aktif, sehingga metabolisme dapat mendekati normal.

Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bisa meliputi:

  • Mengonsumsi suplemen pengganti enzim yang dapat membantu proses metabolisme.
  • Menghilangkan zat hasil metabolisme yang berbahaya dari darah dengan menggunakan zat kimia tertentu.
  • Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi yang tidak dapat diserap dengan baik oleh tubuh.

Pengidap gangguan metabolik dengan tingkat keparahan gejala yang berat biasanya harus diobati di rumah sakit. Selain itu, pengidap juga akan membutuhkan alat-alat penunjang hidup. Dalam kasus seperti ini, perawatan darurat dan perbaikan fungsi organ akan menjadi fokus utama dokter.

Efek samping gangguan metabolik jika tidak tertangani juga bisa dapat menyebabkan gangguan pada pembuluh darah, seperti arteriosclerosis dan juga kematian.

 

Pencegahan Gangguan Metabolik

Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh pengidap gangguan metabolik, seperti:

  • Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk diproses oleh tubuh secara normal
  • Mengganti enzim yang terhilang dari tubuh dengan cara mengonsumsi suplemen pengganti enzim tersebut, agar proses metabolisme dapat membaik
  • Melakukan diet khusus yang dapat dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi terlebih dahulu

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami gejala atau keluhan seperti di atas, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter.

Jika bermanfaat. Silakan Share :