Fakta Tentang Sindrom Angelman

Read Time:3 Minute, 43 Second

Pengertian Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf, sehingga menyebabkan keterlambatan tumbuh kembang (baik fisik maupun intelektual). Misalnya, keterlambatan perkembangan, kesulitan berbicara, kejang, serta gangguan keseimbangan dan kesulitan berjalan.

sindrom-angelman

What is Angelman syndrome?

Named after Dr. Harry Angelman, an English physician who discovered the syndrome, Angelman syndrome (AS) is a rare neuro-genetic disorder. It occurs in one in 15,000 live births. Angelman syndrome is often misdiagnosed as cerebral palsy or autism due to lack of awareness. healthy diet,weight loss,how to lose weight,diet plan,healthy eating,
Characteristics or symptoms of Angelman syndrome include developmental delay, lack of speech, seizures, and walking and balance disorders. Individuals with Angelman syndrome will require life-long care.

Because of its genetic relationship to autism and other disorders, many researchers believe that curing Angelman syndrome will lead to cures for similar disorders. Angelman syndrome research is on the cusp of potential treatments to reverse the debilitating symptoms of Angelman syndrome. ,marfan syndrome,alport syndrome,prader willi syndrome,down syndrome,rett syndrome

For more information about signs, symptoms and characteristics of Angelman syndrome, watch the story of Ever and her journey to diagnosis.
 
See Medical Information for clinical information about Angelman syndrome.
See Resources & Education for information on understanding and supporting your loved one with AS. cervical cancer vaccine,alternative cancer treatments,treatment for ovarian cancer,ovarian cancer treatments

Sindrom Angelman disebabkan oleh adanya mutasi gen yang terjadi sebelum bayi lahir, menyebabkan kelainan pada kromosom 15. Sindrom ini termasuk penyakit langka karena hanya terjadi pada 1 dari 12 ribu kelahiran hidup.

Tanda dan Gejala Sindrom Angelman

Tanda dan gejala sindrom Angelman biasanya baru terlihat saat anak berusia 6 – 12 bulan, yakni saat ia berada dalam fase tumbuh kembangnya. Gejala dapat lebih jelas terlihat saat ia berusia 2 tahun, ditandai dengan ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefalus) dan terjadinya kejang. Berikut ini beberapa tanda dan gejala sindrom Angelman yang perlu diketahui:

baca juga  Sindrom Kallmann

1. Ataksia

Ataksia merupakan kelainan yang ditandai dengan kurangnya koordinasi anggota gerak tubuh. Itu mengapa pengidap sindrom Angelman cenderung kesulitan dalam menggerakkan anggota tubuh. Hal ini akan terlihat saat pengidap sindrom ini mengambil sesuatu, memegang benda, berjalan, serta mengunyah dan menelan makanan.

2. Tremor dan Gelisah

Ini terjadi akibat terganggunya perkembangan otot-otot tubuh. Sebuah penelitian menyebut bahwa pengidap sindrom Angelman juga mengalami gelisah dan hiperaktif.

3. Skoliosis

Skoliosis adalah kondisi melengkungnya tulang belakang ke samping secara tidak normal.

4. Mata Juling

Mata juling (strabismus) adalah kondisi ketika posisi kedua mata tidak sejajar dan melihat ke titik arah yang berbeda. Kondisi ini terjadi saat otot-otot sekitar mata melemah, sehingga kedudukan bola mata menjadi tidak sejajar.

5. Gangguan Tumbuh Kembang

Kondisi ini ditandai dengan keterlambatan berbicara, berjalan, dan lainnya. Tanda lain dari sindrom Angelman adalah kulit berwarna pucat, rambut dan mata berwarna lebih terang, sikap yang lebih ceria, hiperaktif, serta perhatian yang mudah teralihkan dan gangguan tidur. Namun, seiring pertambahan usia, keceriaan dan gangguan tidur pengidap sindrom Angelman akan berkurang.

Diagnosis Sindrom Angelman

Sindrom Angelman dapat didiagnosis pada saat bayi masih dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal). Diagnosis prenatal dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban ibu hamil, dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom untuk mengetahui adanya kelainan genetik tertentu. Jika ditemukan kelainan kromosom 15, ada kemungkinan seorang anak mengidap sindrom Angelman.

Kedua diagnosis tersebut dilakukan dengan cara yang sama, yaitu melalui tes darah Tes ini dilakukan untuk mengetahui pola DNA orangtua, kemungkinan adanya kromosom yang hilang, serta mutasi genetik.

Pengobatan Sindrom Angelman

Penanganan sindrom Angelman dilakukan berdasarkan kondisi dan gejala yang dialami pengidapnya. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan, penanganan berfokus pada rehabilitasi (seperti terapi) yang bertujuan untuk meredakan gejala medis dan gangguan tumbuh kembang yang dialami pengidap sindrom Angelman. Obat-obatan mungkin saja diberikan, terutama untuk mengatasi kejang yang terjadi seperti asam valproat dan clonazepam (golongan obat antiepileptik).

baca juga  Skoliosis

Berikut ini beberapa terapi yang dapat dilakukan untuk membantu pengidap sindrom Angelman. Antara lain:

  • Terapi kegiatan untuk membantu pengidap sindrom Angelman beraktivitas, seperti berenang, berkuda, atau bermain musik.
  • Terapi tingkah laku untuk mengatasi gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif atau perhatian yang mudah teralihkan.
  • Terapi komunikasi untuk mengembangkan kemampuan nonverbal dan bahasa isyarat.
  • Fisioterapi untuk membantu dan memperbaiki postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta mencegah kekakuan otot (seperti kontraktur).

Sindrom Angelman yang ditandai dengan skoliosis memerlukan penanganan berupa operasi tulang belakang atau pemberian penyangga agar tulang tidak semakin bengkok. Penyangga dapat diberikan pada bagian tungkai bawah atau pergelangan kaki guna membantu pengidap sindrom Angelman yang mengalami kesulitan berjalan agar dapat berjalan sendiri.

0 0
Happy
Happy
%
Sad
Sad
%
Excited
Excited
%
Sleppy
Sleppy
%
Angry
Angry
%
Surprise
Surprise
%
Jika bermanfaat. Silakan Share :

Average Rating

5 Star
0%
4 Star
0%
3 Star
0%
2 Star
0%
1 Star
0%

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *